Una investigación llevada a
cabo en Memphis (Estados Unidos) propone que ciertos genes previenen el cáncer
y también guían el desarrollo normal del sistema nervioso antes del nacimiento
y durante la infancia mediante la reparación del ADN dañado. Se ha demostrado
que el gen Brca2 desempeña un doble papel en el desarrollo del sistema
nervioso: elimina los errores que se producen en el ADN debido a la formación
de nuevas copias de cromosomas y evita la formación de los meduloblastomas. Los
meduloblastomas son un tipo de cáncer de cerebelo que constituye el 20% de los
tumores cerebrales de la infancia; más de la mitad aparecen en niños menores de
6 años.
El gen
Brca2 es importante porque como el cerebelo crece en tamaño y complejidad
antes y después del nacimiento, se produce una rápida formación de nuevas
células nerviosas. Este estudio muestra que el gen actúa como un mecanismo que
permite la reparación del ADN dañado cuando las células duplican sus cromosomas
cada vez que se dividen. La enorme tasa de divisiones celulares durante el
crecimiento del cerebelo incrementa considerablemente el riesgo de daño del
ADN. Por tanto, debe existir alguna vía que permita asegurar que este daño se
repara rápidamente para prevenir la acumulación anormal de células. Cuando los
investigadores eliminan Brca2 durante el desarrollo del sistema nervioso en
ratones, la pérdida de este gen conduce a apoptosis, disparando la incapacidad
de las células de reparar el ADN dañado. Esto reduce el tamaño del cerebelo,
produciendo malformaciones en la forma del cerebro e impidiendo el movimiento
de ciertas células nerviosas que normalmente migran a través del cerebelo
durante el desarrollo
En 1994, los científicos
descubrieron otro gen (similar al BRCA1)
al que denominaron BRCA2.Pertenece a la familia de los genes supresores de
tumores, que en el organismo sano controlan la proliferación celular. Ellos,
por tanto son reguladores negativos de crecimiento y cuando no están presentes
en la célula o se encuentran inactivos a causa de mutaciones, las células dejan
de crecer normalmente y adquieren propiedades proliferativas anormales,
características de las células tumorales. Estos genes que son ubicuos, porque
se expresan en todas las células del organismo y participan en la reparación
del ADN.Los estudios del gen BRCA2 han puesto en evidencia que es el
responsable del 35% de los cánceres de mama hereditarios en mujeres y de un 14%
del cáncer de mama en varones.
Se han descrito unas 450 mutaciones
Las mutaciones de BRCA2 se
hallan asociadas a un riesgo incrementado para el desarrollo de diversos
cánceres, como el de mama femenino y masculino, el de ovario, de próstata, de
páncreas y de laringe. BRCA2 se halla ubicado en el brazo largo del cromosoma 13
(13q 12-13). Al igual que BRCA1, el producto génico de BRCA2 está involucrado
en el proceso de reparación del ADN, formando un complejo multiproteico con
otras proteínas como la Rad. 51, BARD1 y BRCA1
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