miércoles, 6 de junio de 2012

Tarea U8.. CONTROL GENETICO DEL GEN BRCA


Una investigación llevada a cabo en Memphis (Estados Unidos) propone que ciertos genes previenen el cáncer y también guían el desarrollo normal del sistema nervioso antes del nacimiento y durante la infancia mediante la reparación del ADN dañado. Se ha demostrado que el gen Brca2 desempeña un doble papel en el desarrollo del sistema nervioso: elimina los errores que se producen en el ADN debido a la formación de nuevas copias de cromosomas y evita la formación de los meduloblastomas. Los meduloblastomas son un tipo de cáncer de cerebelo que constituye el 20% de los tumores cerebrales de la infancia; más de la mitad aparecen en niños menores de 6 años.


 El gen Brca2 es importante porque como el cerebelo crece en tamaño y complejidad antes y después del nacimiento, se produce una rápida formación de nuevas células nerviosas. Este estudio muestra que el gen actúa como un mecanismo que permite la reparación del ADN dañado cuando las células duplican sus cromosomas cada vez que se dividen. La enorme tasa de divisiones celulares durante el crecimiento del cerebelo incrementa considerablemente el riesgo de daño del ADN. Por tanto, debe existir alguna vía que permita asegurar que este daño se repara rápidamente para prevenir la acumulación anormal de células. Cuando los investigadores eliminan Brca2 durante el desarrollo del sistema nervioso en ratones, la pérdida de este gen conduce a apoptosis, disparando la incapacidad de las células de reparar el ADN dañado. Esto reduce el tamaño del cerebelo, produciendo malformaciones en la forma del cerebro e impidiendo el movimiento de ciertas células nerviosas que normalmente migran a través del cerebelo durante el desarrollo



En 1994, los científicos descubrieron otro gen (similar al BRCA1) al que denominaron BRCA2.Pertenece a la familia de los genes supresores de tumores, que en el organismo sano controlan la proliferación celular. Ellos, por tanto son reguladores negativos de crecimiento y cuando no están presentes en la célula o se encuentran inactivos a causa de mutaciones, las células dejan de crecer normalmente y adquieren propiedades proliferativas anormales, características de las células tumorales. Estos genes que son ubicuos, porque se expresan en todas las células del organismo y participan en la reparación del ADN.Los estudios del gen BRCA2 han puesto en evidencia que es el responsable del 35% de los cánceres de mama hereditarios en mujeres y de un 14% del cáncer de mama en varones.

Se han descrito unas 450 mutaciones

Las mutaciones de BRCA2 se hallan asociadas a un riesgo incrementado para el desarrollo de diversos cánceres, como el de mama femenino y masculino, el de ovario, de próstata, de páncreas y de laringe. BRCA2 se halla ubicado en el brazo largo del cromosoma 13 (13q 12-13). Al igual que BRCA1, el producto génico de BRCA2 está involucrado en el proceso de reparación del ADN, formando un complejo multiproteico con otras proteínas como la Rad. 51, BARD1 y BRCA1

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